Moderkageprøve og fostervandsprøve

Ved prøverne undersøger vi for genetiske afvigelser.

Kort om prøverne

Ved en moderkage- eller fostervandsprøve udhentes DNA, som undersøges for genetiske afvigelser hos fosteret. Fælles for de fleste genetiske afvigelser er, at de kan indebære medfødte handicaps, misdannelser samt fysisk og psykisk udviklingshæmning. Fostervandsprøven kan også undersøge for virus hos fosteret.

En moderkageprøve kan tages fra 10 fulde graviditetsuger, mens fostervandsprøven kan tages fra 16 fulde graviditetsuger.

Prøven sendes til en videre analyse, som kaldes for kromosom mikroarray. Analysen undersøger kromosomerne detaljeret for, om mængden af det genetiske materiale er normal, eller om der er for lidt eller for meget. En normal prøve er ikke en garanti for at få et raskt barn, da prøven ikke kan påvise alle genetisk betingede sygdomme.

Prøverne er et tilbud, når:

  • der er øget sandsynlighed for at føde et barn med en genetisk afvigelse, oftest Downs syndrom.
  • søskende, søskendes børn eller forældre har en genetisk afvigelse.
  • den ene forælder har et barn med en genetisk afvigelse eller har oplevet en abort af et foster med en genetisk afvigelse.
  • der er påvist en misdannelse eller anden afvigelse hos fosteret.

Du skal forvente at være på hospitalet i cirka 1 time, men der kan opstå ventetid, som kan forlænge opholdet.

Vigtig forberedelse

Vi tilbyder information og vejledning

Forud for prøven informerer vi dig/jer om den ved en samtale eller en skanning.

Undgå blodfortyndende medicin

Hvis du er i behandling med blodfortyndende medicin, skal du kontakte os inden din aftale.

Tag én voksen ledsager med

Du er velkommen til at have én voksen ledsager med. Skanninger kræver ro og koncentration, så vi anbefaler, at du ikke tager børn med. Det gælder også, hvis dine børn er syge, og du har pasningsproblemer. Du er i så fald velkommen til at ringe og få en ny tid.

Der kan være flere personer til stede

Der kan være flere sundhedsfaglige personer til stede, når du får taget en prøve. Det kan være personer under uddannelse, og vi kan også have behov for at være flere til at tage prøven.

På hospitalet 

Prøven

Vi vasker dit maveskind med desinficerende væske. Herefter fører vi et ultralydshoved hen over din mave for at finde det bedste sted at tage prøven. Lægen stikker en nål ind gennem huden og livmoderen og tager prøven. Du kan mærke, når vi stikker nålen ind. Du kan muligvis også mærke, at din livmoder trækker sig sammen.

Det tager nogle minutter at tage selve prøven.

Illustration af en moderkageprøve og en fostervandsprøve

Du skal hvile dig i 15-20 minutter

Efter vi har taget prøven, skal du hvile dig i 15-20 minutter, så vi er sikre på, at du har det godt, inden du tager hjem.

Risiko

Hvis der er forhold, der gør, at du er udsat for en særlig risiko, taler vi med dig om det.

Abort (hyppighed: under 0,5 %)

Der er risiko for abort, efter du har fået taget prøven. En abort sker oftest 1-2 uger efter, at prøven er taget. Under 1 ud af 200, der får taget en moderkageprøve eller fostervandsprøve, aborterer.

Hjemme igen

Hold dig i ro resten af dagen

Vi anbefaler, at du holder dig i ro resten af dagen. Dagen efter prøven kan du gøre, som du plejer.

Du kan få pletblødninger og smerter i underlivet

Nogle gravide får pletblødninger og smerter, der minder om menstruationssmerter, i timerne efter, prøven er taget. Mindre pletblødninger er uden betydning. Du kan også opleve ubehag i form af ømme muskler og tyngdefornemmelse i maven. Det er normalt og forsvinder som regel i løbet af 24 timer.

Kontakt os ved vedvarende smerter, blødning eller sivende fostervand

Du skal kontakte os, hvis du oplever vedvarende stærke smerter, får kraftig blødning, eller hvis der siver fostervand fra skeden.

Svar på prøven

Der kan gå op til 10 hverdage, før du/I får svar. Vi ringer, når svaret er klar..

Resultatet af prøven kan vise:

  • et normalt svar (hyppighed: langt de fleste)
  • en genetisk afvigelse, som er en sikker eller sandsynlig årsag til sygdom hos fosteret (hyppighed: få procent)
  • en genetisk afvigelse, som øger sandsynligheden for sygdom, fx udviklingshæmning eller autisme, uden at man kan forudsige, om det vil ske (hyppighed: cirka 1 %)
  • en genetisk afvigelse med sandsynlighed for sygdom i voksenlivet (hyppighed: cirka 0,5 %)
  • en genetisk afvigelse, som man endnu ikke kender betydningen af (hyppighed: i sjældne tilfælde).

I skal eventuelt have taget en blodprøve

Hvis resultatet viser en genetisk afgivelse med ukendt betydning, kan vi få brug for at undersøge, om afvigelsen også er til stede hos én af forældrene. Det gør vi ved at tage en blodprøve fra begge forældre. Vi laver ikke en fuld analyse af blodprøverne, men undersøger kun for den genetiske afvigelse, som er fundet hos fosteret.
Hvis afvigelsen er nedarvet fra en rask forælder, er afvigelsen højst sandsynligt uden betydning for barnet.

Få mere viden

Redaktør