Denne pjece er til dig, der har fået konstateret hæmokromatose. I denne pjece kan du læse om sygdommen, om eventuelle undersøgelser og om behandlingen af hæmokromatose.
Hvad er hæmokromatose?
Hæmokromatose er en arvelig sygdom, hvor kroppen optager mere jern end den brug for. Det overskydende jern ophobes gradvist i kroppen, først og fremmest i led, lever, bugspytkirtel og i hjertet.
Jerndepotet i kroppen kaldes ferritin, og det er den vi måler i dine blodprøver. Med tiden kan det overskydende jern medføre forskellige skader.
Den hyppigste form for hæmokromatose hedder HFE-Hæmokromatose og skyldes en enkelt mutation på C282Y-HFE-genet. For at udvikle sygdommen skal man arve det syge gen fra begge sine biologiske forælder. Hvis én i familien har sygdommen, bør nære biologiske slægtninge (forældre, søskende, børn) informeres og undersøges.
Symptomer
Efterhånden som jernoverskuddet tiltager, kan der uden behandling komme symptomer. De hyppigste symptomer er:
- Ledsmerter
- Kronisk træthed
- Forhøjede levertal, som på sigt kan give skader på leveren
- Nedsat seksuel lyst
- Diabetes
- Hjertesymptomer med hjertesvigt
- Pigmentering af huden (bronzefarvet)
Supplerende undersøgelser
Når diagnosen er stillet, skal du have foretaget nogle supplerende undersøgelser for at undersøge for eventuelle permanente skader. Du skal have lavet:
- Ultralyd af leveren
- En knogleskanning (DEXA)
- Evt. ultralyd af dit hjerte. Det afhænger f dit ferritininniveau.
Behandlingen
Behandlingen består af blodtapning gentagne gange, indtil jerndepoterne i kroppen er nede på det normale niveau.
Som udgangspunkt bliver du tappet for ½ l. blod hver gang, og intervallet mellem blodtapningerne vil være ca. 2-4 uger. Det bliver aftalt individuelt.
Afhængigt af mængden af overskydende jern i kroppen, kan behandlingen strække sig over en længere periode. Når dit jerndepot (ferritin) ligger på det normale niveau, vil du kunne forvente at blive tappet for blod ca. 1-4 gange om året.
I nogle tilfælde er det muligt at overgå til tapning i blodbanken.
Ved hver blodtapning vil en sygeplejerske spørge ind til dine symptomer, din livsstil og dit velbefindende.
I vil sammen planlægge næste blodprøve og tapning.
Du vil blive tilbudt lægesamtale hvert 2. år.
Forberedelse til behandling
Som patient med hæmokromatose skal du forberede dig til hver blodtapning.
Det er vigtigt at du forud for din tapning, både har spist og drukket godt. Det er for at sikre, at du ikke mangler væske, og dit blodsukker ikke er for lavt.
Når du er blevet tappet for blod, får du tilbudt lidt at drikke. Ved de første tapninger skal du vente 5-10 min. i ambulatoriet så sygeplejersken kan sikre sig at du har det godt.